第一对：高歇病（缺乏脂肪分解酶而致黄疽或贫血）、前列腺癌、青光眼、老人痴智症
第二对：先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲
第三对：血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖
第四对：亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金逊症
第五对：猫哭症（ cri du chat 头小，面部待征不寻常，哭声像猫哭声）、秃头与座疮、早老症、关节畸形发展
第六对：肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痈第七对糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症
第八对：韦尔那氏症侯群（发生在青春期的早老症）、伯奇氏淋巴瘤
第九对：黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痈、皮脂腺瘤、智力缺陷
第十对：喘桑病（肌肉不协调）、脑回萎缩（视力逐渐消失）
第十一对：壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤
第十二对：目前尚未发现
第十三对：乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病（肝藏及神经系统疾病）、培透氏症（ Patau syndrome 眼，脑，循环系统缺陷，上颖裂）
第十四对：老年痴智症（记忆力逐渐消失）
第十五对：小胖威力症（ prader 一 willi syndrome 智障，肥胖，短小身材）雷特氏症（ angelmen syndrome 自发性笑，痉挛性动作，其他运动及智能障碍）、马凡症侯群（连接身体器官的结缔组织病变）
第十六对：家族性地中海热、多囊肾病（肾脏出现大量囊肿）、肠功能失调
第十七对：抑制肿瘤蛋白质缺陷（易患癌、乳癌）
第十八对：尼曼匹克病（贫血，肝，脾，淋巴肿大，消化不良和神经性缺陷，胰脏癌）
第十九对：动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障
第二十对：泡泡儿（免疫力差或无免疫力）
第二十一对：唐氏症（ Down synd 「 ome ）、白血病、阿兹海默氏症（ Alzheime 「’ 5 disease ）、组织硬化
第二十二对：慢性巨大型白血病（ CML 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤）
第二十三对 ：X 染色体：狄宣氏肌肉萎缩症（ Duchenne muscula 「 dystrophy ) ，克莱恩斐特氏症 ( kl inefelter synd 「 ome xXY 男性罩丸特小，无法生育，有女性体征）、堂那氏症（ Tu 「 ne 「 synd 「 ome XO 女性，第二性征无法发育，无青春期，身材短小）、血友病
