1. 唐氏综合征：表现为智力低下，目前尚无有效治疗方法，检出率可达 99%。2.18-三体综合征：表现为生长发育迟缓，大部分患儿会早夭，检出率可达 96.8%。3、13-三体综合征：表现为智力低下、特殊面容等。由于不同地区的技术发展水平不同，无创 DNA 筛查的主要范围是常见染色体非整倍体疾病的检测，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、巴特尔梅耶氏病、性染色体异常等。近年来，随着技术的进步，检测范围也越来越广。近年来，随着技术的进步，检测范围逐渐扩大，现在已经可以筛查一些染色体微裂缺失、常见骨骼异常等疾病。
